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肿瘤基因检测泛实体瘤

武威泛实体瘤组织188基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

5850元

适用人群

泛实体瘤组织188基因检测覆盖188个基因、4种突变类型,一次检测明确靶向、免疫、化疗及遗传评估方向,避免治疗试错。

适用人群

  • 原发灶不明(CUP)肿瘤患者,需通过基因谱辅助判断组织来源与用药方向。
  • 罕见或非主流瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)患者,缺乏专属Panel时选此通用方案。
  • 多原发肿瘤患者,需一次评估多个肿瘤的分子特征以制定治疗优先级。
  • 晚期患者靶向治疗耐药后,需全面寻找耐药机制及后续靶点。
  • 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗多维度信息的实体瘤患者。
  • 考虑临床试验入组的患者,需提供全面的分子病理报告以匹配试验。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性检测188个与实体瘤相关的基因,覆盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS等约40个)、抑癌基因(如TP53、RB1、PTEN等约30个)、HRR基因(如BRCA1/2、ATM、PALB2等约15个)、MMR基因(如MLH1、MSH2等约5个)、信号通路基因(如PIK3CA、AKT等约30个)、染色质重塑基因(如ARID1A、SMARCA4等约10个)及其他基因(如NTRK1/2/3、RET等约50个)。可同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。能发现与靶向药、免疫检查点抑制剂(通过MSI、MMR、HRR状态)、化疗敏感性相关的生物标志物,以及胚系突变相关的遗传风险。不能发现基因表达水平、甲基化状态、染色体结构性重排(如大片段缺失)及非编码区变异。

检测流程

检测样本可选组织(手术切除、穿刺活检、蜡块)或血液(液体活检)。送检组织样本无需空腹,手术或活检后常规取材即可。血液样本需使用专用游离DNA管采集10-20 mL静脉血,冷藏或冷链运输至实验室。如果您在武威,可联系当地合作医院或护士上门采血,样本也可通过专业冷链邮寄。组织样本需确保肿瘤细胞含量足够(通常需≥20%),如不足可能影响检出率。

准确性说明

高通量测序技术对SNV/INDEL的检测准确率可达99%以上,但对CNV和FUSION的灵敏度低于组织活检,尤其液体活检在早期或低肿瘤负荷时可能漏检。结果阳性(检出可用靶点)可指导对应靶向或免疫治疗,但需经临床医生结合影像、病理综合评估。结果阴性(未检出可用靶点)同样具有临床价值:可避免无效靶向治疗,减少试错成本和药物副作用,提示应回归标准化疗或免疫联合方案。如液体活检阴性,必要时建议组织活检复测以排除漏检。

详细流程

  1. 临床医生评估患者情况后,开具检测申请单。
  2. 在武威合作医院或采样点,由护士采集组织样本或血液(10-20 mL)。
  3. 样本按标准包装后,通过专业冷链物流寄送至中心实验室。
  4. 实验室接收样本,提取DNA并进行质量检测(合格才进入后续流程)。
  5. 构建NGS文库,使用高通量测序仪对188个基因进行深度测序。
  6. 生物信息学分析,比对参考基因组,识别SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
  7. 临床遗传学家审核结果,结合数据库与文献出具解读报告。
  8. 报告周期约2-3周,电子版发送给医生,纸质版可邮寄或到院领取。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗?
是的,本检测包含HRR基因(如BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)和MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM约5个)。HRR结果可用于评估PARP抑制剂疗效,MMR/MSI结果可辅助判断免疫治疗的潜在获益。但需注意,液体活检对HRR的检测灵敏度有限,必要时建议组织复测。
报告中写‘体细胞突变1个,与靶向药相关0个’,这个突变到底是什么?
报告中体细胞突变是指肿瘤细胞中发生的、非遗传的基因变异。本例检出1个体细胞突变,但该突变不属于188基因中已知的靶向药相关位点,因此标注为‘与靶向药相关0个’。这个突变可能是意义未明的变异(VOUS),对当前用药决策没有直接影响。不过,该信息可存档备案,未来随着新药研发可能变得有意义。
报告显示HRR阴性且MSS,是不是化疗也效果不好?
不一定。HRR阴性、MSS主要提示PARP抑制剂和免疫单药获益有限,但化疗敏感性与这些指标无直接关系。例如本例79岁肺腺癌,指南仍推荐标准化疗±免疫联合作为基础方案。化疗效果取决于肿瘤类型、病理分期和患者体能状态,建议结合主治医师综合评估制定方案。
送检的血液样本有什么具体要求?
液体活检需要采集10-20 mL外周血,使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管。采血后需冷藏并冷链运输,避免白细胞裂解影响检测质量。我们会同时分离白细胞作为对照,以提高结果准确性。如果您不方便自行送样,可以联系我们安排上门采血服务。

注意事项

  • 组织样本需确保为肿瘤组织,避免坏死、钙化或正常组织占比过高影响结果。
  • 液体活检建议在治疗前或疾病进展时采血,避免在化疗后立即采血(可能降低ctDNA浓度)。
  • 本检测为NGS技术,不能替代传统病理诊断(如组织学分型、免疫组化)。
  • 结果解读需结合临床,阴性结果不代表无药可用,可考虑化疗或临床试验。
  • 胚系突变仅报告明确致病/可能致病变异,良性或意义不确定变异(VOUS)一般不展开。
  • 如同时送检组织与血液,可提供更全面的基线与监测数据,但需分别付费。
  • 报告周期为实验室工作日,遇法定节假日可能顺延。
  • 样本运输需避免剧烈晃动和温度异常,以防核酸降解。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (6条,均分4.8)

徐** 已验证 术前检测

我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。

机构回复

尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!

2026-06-0743人觉得有用
杜** 已验证 肠癌患者

老婆卵巢癌,多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因,还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱,全程都有短信提醒,体验很顺畅。报告结果出来,确实为后续治疗提供了新思路。

机构回复

感谢您的选择与认可!我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务,涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效!

2026-06-0523人觉得有用
黄** 已验证 体检异常

陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。

机构回复

感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!

2026-06-0339人觉得有用
孙** 已验证 体检异常

作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。

机构回复

感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。

2026-05-2434人觉得有用
孟** 已验证 体检异常

从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。

机构回复

让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。

2026-05-3120人觉得有用
邱** 已验证 甲状腺结节

服务和环境都没话说,预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧,预约了30分钟,但感觉医生讲得比较快,有些地方我想再深入问一下,又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度,弹性安排解读时间,或者提前收集我的问题,体验可能会更好。

机构回复

感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估,未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长,并考虑增设预提问环节,确保您有足够的时间厘清所有疑问。

2026-05-1835人觉得有用

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